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多囊肾病人子女是否会遗传，饱受肾病之苦？多囊肾病(polycystickidneydisease,pKD)是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病。
多囊肾病的临床表现
约85%的ADpKD患者有家族史。
多囊肾病的遗传背景
常染色体显性多囊肾病的致病基因主要有两个，分别称为pKD1和pKD2。pKD1基因定位于第16号染色体短臂(16)，其编码的蛋白称为多囊蛋白1(polycystin-1)，pKD1基因突变引起的ADpKD占85%~90%;pKD2定位于第4号染色体长臂(4q22)，其编码的蛋白称为多囊蛋白2(polycysti-2),pKD2基因突变占5%~15%。pKD1基因突变引起的多囊肾病，其出现临床表现和肾衰的年龄要比pKD2基因突变引起的早十多年。
多囊肾病的诊断
B型超声检查是诊断ADpKD最常用方法，具有方便，价廉和无创等优点。B型超声诊断ADpKD标准：有阳性家族史，小于30岁，双肾囊肿数需≥2;30岁~59岁，每侧肾脏囊肿数需≥2;年龄≥60，每侧肾脏囊肿数需≥4。如有ADpKD其它表现，如肝囊肿等，标准可适当放宽。CT和磁共振成像(MRI)诊断ADpKD很有价值，当囊肿发生，CT和MRI可提供有用信息。
，做一个BCM检测，对于治疗方案的制定及预后帮助很大。
多囊肾病的血压控制
高血压是多囊肾病常见的临床表现之一，也是多囊肾病最早期的临床表现。国外报道多囊肾病患者的血压增高要比普通人群早十多年，60%的患者在肾功能出现异常前就存在血压增高。若进入终末期肾病阶段，则几乎所有患者均伴有高血压。多囊肾病类似于其它种类的肾脏疾病，高血压是影响肾功能进展的重要因素，也是心血管并发症的主要危险因子
多囊肾的遗传规律
根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADpKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARpKD)两类。根据孙凯菁读者的描述，应为前者，即常染色体显性遗传性多囊肾(ADpKD)。
常染色体显性遗传的特点为：①男女均可发病，受累机会相等;②如果双方父母一方有多囊肾，子代可有50%遗传本病;③如果父母都患此病，子代发病率为75%;④不患病的子女不会携带致病基因，与无本病的异性婚配，其子代不会发病。真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况少见。因此父亲、祖父、太祖母均有多囊肾，子代并非一定患病。
但是，多囊肾发病一般在30-50岁左右，因此24岁未发病并不能说明没有遗传到多囊肾。仍需积极随访，尤其是双肾B超。早发现、早治疗对本病预后相当关键。
我是白志诚，擅长各种肾小球疾病，如IgA肾病、膜性肾病、血尿、蛋白尿、狼疮性肾炎，以及慢性肾功能不全的治疗，临床经验40多年，欢迎大家关注本账号，如有相关问题咨询，可留言或私信，看到后我会详细解答您的困惑。
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