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临床问题

21-羟化酶缺乏症的临床表现有哪些？

病例介绍1

患者年龄：

生后16天。

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患者性别：

男

简要病史：

因活动能力低下1天急诊入院。54岁没有月经借卵生子生后母乳喂养困难，近几天母乳喂养次数减少，就诊前2天曾喂养配方牛奶。

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既往史：无特殊。50岁借卵生子成功率

体格检查：

体温37.5℃，呼吸频率32次/分，心率142次/分，血压95/65mmHg。

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实验室检查：

血常规正常。

腰椎穿刺脑脊液中见白细胞1/ml，脑脊液中糖和蛋白质浓度均正常，、血、尿培养。

血生化：钠115mmol/L，钾7.7mmol/L，氯81

mmol/L，

血尿素氮11.1mmol/L，肌酐88.

4

μ

mol/L，血糖4.9mmol/L，钙5.4mmol/L。

（

低钠血症和高钾血症虽不能确立诊断，但

可提示临床上进一步检查。

）

超声检查未见肾上腺异常。

21-羟化酶的前体17羟孕酮的浓度明显升高(120000ng/dl，正常值4~200ng/dl)。，促肾上腺皮质激素浓度也明显升高，达541pg/ml(正常值9~52pg/ml)。患儿是男性，表现为失盐型先天性肾上腺皮质增生症。

临床诊断：

鉴别诊断：

出生2周的新生儿患低钠血症，应高度怀疑先天性肾上腺皮质增生症，其他可引起新生儿电解质紊乱的因素有水中毒、胃肠炎、喂养不当等。如伴有呕吐，还应与幽门梗阻、肠扭转不良相鉴别。如有噎食史，应排除胃食管反流和癫痫。

治疗：

应给予糖皮质激素抑制雄激素过度分泌。

盐皮质激素替代和补钠疗法，推荐使用的盐皮质激素为氟氢可的松(9-α-氟皮质醇)。

病例介绍2

患者年龄：

2岁

患者性别：

女

简要病史：

家长发现患儿无阴道口来诊。

患儿全身多毛，皮肤黑，阴蒂肥大，尿道口开于前端，阴唇融合，无阴道口。

身高101cm，骨龄5岁。

B超：探其双侧卵巢、子宫、阴道，外阴及腹股沟未探及睾丸及附睾。

MRI：肾上腺无明显增生，垂体形态、大小正常，无占位性病变。

染色体：46，XX。

血清17羟孕酮:33.3nmol/L

基因检查：检测到CYp21A2基因的2个杂合突变。

诊断：

醋酸氢化可的松片治疗1年半，全身汗毛消退，声音变细，皮肤变白，阴蒂未增长，BA增加1岁，身高长了7cm。

病例介绍3

患者年龄：

16岁

患者性别：

女

简要病史：

痤疮、多毛、月经不调来诊。外院考虑多囊卵巢综合征。

既往健康。

青春期发育史显示9岁乳房发育，7岁阴毛生长，约11.5道出血。

家族史提示其家族中的一些女性亲属出现不育、月经紊乱、多囊卵巢综合征或脱发。

该患者也明显矮于其理想身高。

实验室检查示低Na+，低Cl-，血清睾酮、雄烯二酮升高，硫酸脱氢表雄酮正常，血皮质醇、醛固酮正常，肾素水平升高，血清

17羟

孕酮

临床诊断：

醋酸地塞米松片口服，1个月后随访见患者病情明显好转。

病例介绍4

患者年龄：

33岁

患者性别：

男

简要病史：

肾上腺占位切除术术后随访。

2年前，意外发现右侧肾上腺占位，并行手术切除。

半年前，再次意外发现左侧肾上腺2个占位，手术切除较大占位。

随访过程中发现左肾上腺未切除占位增长快速。

仔细追问病史，患者生，14岁后身高无增加，终身高偏矮（165cm），提示存在性早熟可能性大，有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的可能。

患者病程中血压不高，完善促肾上腺皮质激素、孕酮、17α羟孕酮、中剂量地塞米松抑制试验、基因检测

（CYp21A2基因）

等检查。

临床诊断：

治疗经过：

给予泼尼松睡前口服。定期复查肾上腺CT，肾上腺占位无进一步增长。

病例思考

根据基因表型-临床表现、醛固酮、皮质醇缺乏的程度及高雄激素血症的程度，分为经典型和非经典型，经典型又可进一步根据临床表现、醛固酮浓度分为失盐型和单纯男性化型。

2021-07-24

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