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一文读懂-错构瘤息肉病综合征+锯齿状息肉病综合征遗传性结直肠癌（CRCs）由某些基因突变或缺陷所致，占所有CRC的5%，另有25–30%的CRCCRC，但并无已知遗传学改变。
错构瘤息肉病综合征
1.概述
Peutz–Jeghers综合征(PJS)和幼年型息肉病综合征（JPS）是二种错构瘤息肉病综合征，是少见常染色体显性疾病，增加CRC和结肠外肿瘤发生风险（表1）。
表1PJS、JPS和SPS的癌症风险、相关基因及管理推荐
PJS表现为胃肠道错构瘤性息肉，粘膜-皮肤黑色素沉积是经典表现（图1），发生率0.9/100,000；JPS特征是多个胃肠道息肉（≥3–5），结肠息肉多较大有蒂，组织学为粘膜固有层炎症，大量粘液充斥于囊性腺体中，与PJS相比少有平滑肌增殖，与JPS相关的SMAD4基因突变个体还可表现为遗传性出血性毛细血管扩张，患者表现为CRC风险增加、慢性鼻出血及其它严重出血，出血是因实体器官动静脉畸形所致，JPS上消化道表现与Crohnkhite-Canada、Menetriers或增生性胃底腺息肉综合征有重合，但胃癌风险增加。
图1与PJS相关的口周及皮肤改变
PHTS是一系列综合征，包括CS和Bannayan–Riley–Ruvalcaba综合征。CS发生率1/200,000，92%的CS有结肠息肉，CRC发生率9-18%，错构瘤性息肉亦见于胃、12指肠和小肠，乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌和肾癌风险增加（表1）。CS特征是≥2个错构瘤息肉或粘膜内脂肪瘤或节细胞神经瘤，脑部表现包括肿瘤、自闭性疾病和巨颅，多个特征性良性皮肤表现，包括颜面毛囊瘤，颜面、唇、舌和口腔粘膜乳突瘤，（图2），应怀疑CS。
图2与CS相关的口周及皮肤改变
2.诊断
≥2个标准可临床诊断PJS：（1）≥2个小肠Peutz–Jeghers型错构瘤息肉；（2）口腔、唇、鼻、眼、生殖器和手指皮肤粘膜色素沉着（图1）；（3）PJS家族史。SKT11是肿瘤抑制基因，50–70%临床诊断PJS的患者有该基因突变，30%为新发突变。胃肠道单独Peutz–Jeghers型错构瘤息肉不伴粘膜－皮肤色素沉着或PJS家族史，考虑为变体或低危发生癌症的独立疾病，如怀疑PJS，推荐转诊。
满足条件之一可诊断JPS：（1）至少3-5个幼年型结肠息肉；（2）全胃肠道多个幼年型息肉；（3）如有JPS家族史，任何数量幼年型息肉即可。50%的JPS发生SMAD4和BMPR1A突变，SMAD4突变JPS的特征与遗传性出血性毛细血管扩张有重叠。
PTEN突变个体可分子诊断PHTS，未发现突变亦可临床诊断（表2）并随访。
表2PTEN错构瘤肿瘤综合征诊断标准
上述息肉类型很少见，如患者有超过5个错构瘤息肉，特别是年龄不足40，应行遗传性癌症综合征评估。
3.癌症随访和管理
PJS:NCCN指南推荐18-19岁开始上消化道内镜和结肠镜检查，如正常每2-3年重复，小肠采用基线CT或MRI评估，每2-3年一次，亦可采用胶囊内镜检查，随访有助于发现和切除小肠损害，欧洲指南推荐深部小肠镜切除＞10–15mm小肠息肉；推荐MRI/MRCP或小肠超声内镜筛查胰腺癌，每1-2年1次，30-35岁开始；根据NCCNPJS女性应接受乳腺癌筛查，钼靶或MRI，25岁开始，卵巢癌和宫颈癌推荐每年盆腔检查和PAP涂片，并可考虑经阴道超声检查，开始年龄18–20岁；PJS男性推荐睾丸检查、观察有无女性化改变，开始年龄10岁；无论男女均推荐禁烟减少肺癌风险。
JPS：推荐15岁开始结肠镜和上消化道内镜检查，如发现息肉则每年复检，如无息肉则每2-3年复检，JPS患者目前尚无推荐进行小肠癌和胰腺癌筛查。
PHTS/CS：NCCN推荐35岁开始结肠镜筛查，如家族内有＜35岁发生CRC病史，筛查应较最年轻发病年龄提前5-10年开始，不过最近有临床实践指南建议从15岁开始筛查；PTEN突变女性考虑每年钼靶或MRI筛查乳腺癌，30–35岁开始或根据家族史；诊断PHTS后应每年甲状腺超声检查，肾脏超声检查开始年龄为40岁。
锯齿状息肉病综合征（SPS）
1.概述
SPS表现为多个锯齿状结肠息肉，CRC风险增加42%，满足如下标准临床诊断SPS：（1）乙状结肠近端≥5个锯齿状息肉，其中≥2个＞10mm；（2）乙状结肠近端任何数量锯齿状息肉且FDR诊断SPS；（3）全结肠＞20个锯齿状息肉。按WHO标准锯齿状息肉分为无蒂锯齿状腺瘤/息肉和增生性息肉，前者是癌前病变。SPS目前处于诊断不足状态，真正发生率并不清楚。
遗传性混合性息肉病是一种少见情况，发生多种不同形态学和组织学特征的息肉，如幼年型息肉、腺瘤和锯齿状损害。由于稀少性和不确定的遗传学，此处不做更多讨论。
2.诊断
SPS的遗传学认知仍不充分，MSI、CpG岛甲基化和MLH1沉默都参与锯齿状结肠癌发生途径，错构性息肉病综合征和FAP中常见遗传学突变在SPS中并未发现，有研究显示SPS与MAP基因改变有交叉，若结肠镜发现多个，但正常结果不能排除SPS，SPS仍是临床诊断。
3.结直肠癌随访和管理
临床诊断SPS患者的CRC风险增加16-42%，NCCN推荐至少每1-3年结肠镜随访，其它指南则推荐每年随访。结肠镜已不能处理的多发息肉，家族内已有SPSCRC风险更高，发生率4-55%。SPS的FDR罹患SPS风险＞30%，SPS患者的FDR较普通人群需考虑更早更频的结肠镜检查，因其亦有CRC和腺瘤风险，NCCN推荐40岁开始，或家族最年轻SPS诊断年龄，或家族CRC患者年龄提前10年，如无息肉每5年复检，如有近端锯齿状息肉或多个腺瘤则每1-3年复检。
4.结肠外癌症随访和管理
8–28%的SPS患者发生结肠外癌症，与普通人群经常发生的癌症相似，可根据病史和家族史按普通人群癌症筛查指南进行。
5.与遗传学专家合作
遗传学检查不断进展，对检查结果的解释也越来越复杂，ASCO推荐检查前后均应咨询以确保充分的信息交流。遗传学专家主要患者根据个人因素和家族史评估癌症风险，转诊适应症见表3。患者对遗传咨询的理解可增加家族成员对自身患癌风险的认知，从而提高筛查依从性、减少患癌风险。
表3进一步遗传学风险评估的NCCN标准
参考文献
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